Hva er årsaken til incontinentia pigmenti Tilstanden skyldes en mutasjon I det såkalte NEMO genet. Dette genet koder for et protein som beskytter mot celledød. Siden tilstande er X-linket er de fleste pasienter med sykdommen jenter. Sjeldne tilfeller er også beskrevet hos menn grunnet såkalt mosaicisme.
Hvilke forandringer får man i huden Incontinentia pigmenti kan gi flere forandringer i huden, og hudforandringene utvikler seg igjennom ulike stadier. De første leveårene av livet utvikler det seg typisk små vannblemmer og utslett på armer og ben. Det såkalte verrukøse stadiet begynner typisk i en alder av 1-6 måneder, men kan først komme i tenårene. Det utvikler seg her vorteliknende utvekster i huden, spesielt på armer og ben. Disse utvekstene forsvinner ofte av seg selv. Deretter utvikler det seg ofte et hvirvelliknende mønstere med økt pigmentering i huden. I voksen alder kan det også tilkomme tap av pigment, hår og tynn hud (atrofi) som særlig rammer legger.
Hvilke tilstander er assosiert Pasienter med incontinentia pigment har en overhyppighet av sykdommer i andre organer enn huden. Rundt 1/3 vil utvikle øyeplager som i værste fall kan gi blindhet. Sykdommen rammer ofte kun et øye. Rundt 1/3 har også symptomer fra sentralnervesystemet. Dette kan inkludere epilepsi, sen utvikling og pareser. Det er også en overhyppighet av misdannelse av tenner. Hos enkelte fungerer ikke svettekjertlene normalt, hvilket kan gi problemer med temperaturregulering ved trening og feber.
Finnes det noen behandling Pasienter med incontinentia pigment vil som regel bli fulgt av flere spesialister. Målet er å forebygge komplikasjoner. Symptomene varierer stort fra person til person, og behandlingsplan må individualiseres. Aktuelle spesialister er hudleger, øyeleger, barneleger og tannleger.
