Ataxia telangiektasia

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Ataxia telangiektasia


Hva er Ataxia telangiektasia?
 

Ataxia telangiektasia er en arvelig sykdom der man får synlige blodkar i huden (Telangiektasier) og unormal gange. Ved fødselen har man ingen symptomer. Når barnet begynner å gå vil man legge merke til en unormal og ustødig gange, samt at utvikling av språket ofte er forsinket. Det er ikke uvanlig at barnet vil måtte bruke rullestol. Typiske forandringer i huden er utvidede og sprengte blodkar (telangiektasier) som utvikler seg gradvis frem mot puberteten. Ansiktet er spesielt utsatt.

Kan man ha andre symptomer?

Andre tegn til Ataxia telangiektasia er tendens til øvre luftveisinfeksjoner. Det er også en noe økt risiko for kreftutvikling.

Hva er årsaken til Ataxia telangiektasia?

Tilstanden er såkalt autosomal recessiv. Det vil si at begge foreldrene må være bærere av sykdommen. Forekomsten er estimert til 1:100.000 fødsler.

Trenger man behandling?

Barn med Ataxia telangiektasia vil trenge regelmessig oppfølging av barnelege med tanke på luftveiskomplikasjoner og risiko for kreft. Forandringene i huden kan ved ønske vurdres behandlet med laserbehandling

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo