Vil du vite mer om barnesykdommer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Acrodermatitis enteropathica
Sykdommen er arvelig, med en såkalt Autosomal recessiv arvegang. De som er rammet har en uttalt mangel på sink, som skyldes manglende opptak fra tarmen. Det defekte genet heter SLC39A4 og koder for et protein som er viktig i opptak av sink. Studier fra Danmark har vist en forekomst på 1 per 500.000 personer.
Symptomer
Sykdommen debuterer vanligvis i spebarnsalderen. Typiske hudforandringer er eksem liknende forandringer i ansikt, rundt munn, rundt endetarm og underliv samt hender og føtter. Utslettet blir ofte sekundærinfisert med bakterier og gjærsopp. Andre funn i huden er tynne negler og tørre lepper. Dette kan ledsages av hårtap (Alopecia). Kronisk diare, irritabilitet og manglende vektøkning er andre symptomer.
Diagnostikk
Acrodermatitis enteropathica bekreftes ved å måle sinknivåene i blodet. En hudprøve kan også være til nytte i få bekreftet diagnosen.
Behandling
Primærbehandlingen er sinkerstatning i form av tabletter. Under behandlingen vil man følges opp med regelmessige målinger av sink i blodet.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds)
