Birt-Hogg-Dube syndrom

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Birt-Hogg-Dube syndrom

Birt-Hogg-Dube syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer huden og andre organer.

Hva er symptomene på Birt-Hogg-Dube syndrom?

De typiske symptonene er utvikling av ulike godartede utvekster i ansiktet, hodebunnen og kroppen. De vanligste utvekstene er:

Forandringene i huden utvikler seg i voksen alder, og ses som små kuler og utvekster i huden. Noen utvikler flere hundre slike forandringer. De vanligst er små - med mer hvite hudfargede små kuler. Pasienter med syndromet har også en noe økt risiko for å utvikle kreft i nyrene og tykktarmen samt punktert lunge (Pneumothorax).

Hva er årsaken til Birt-Hogg-Dube?

Årsaken til syndromet er en mutasjon på et gen på kromosom 17. Dette fører til en feil i et protein som heter Folliculin. Tilstanden er autosomal dominant.


Hvordan behandles Birt-Hogg-Dube?

Det viktigste ved syndromet er å følge pasienten regelmessig opp av spesialister med tanke på utvikling av kreft og lungesykdom. Forandringene i huden er godartede, men kan være et kosmetisk problem. Utvekster kan behandles med kirurgi, laserbehandling eller frysebehandling. 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo