Birt-Hogg-Dube syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer huden og andre organer.

De typiske symptonene er utvikling av ulike godartede utvekster i ansiktet, hodebunnen og kroppen. De vanligste utvekstene er:

• Fibrofollikuloma: Utvekster som stammer fra hårsekkene.
• Trichodiskoma: Utvekster fra hårene
• Skin tags
• Fettkuler (lipomer)

Forandringene i huden utvikler seg i voksen alder, og ses som små kuler og utvekster i huden. Noen utvikler flere hundre slike forandringer. De vanligst er små – med mer hvite hudfargede små kuler. Pasienter med syndromet har også en noe økt risiko for å utvikle kreft i nyrene og tykktarmen samt punktert lunge (Pneumothorax).

Årsaken til syndromet er en mutasjon på et gen på kromosom 17. Dette fører til en feil i et protein som heter Folliculin. Tilstanden er autosomal dominant.

Det viktigste ved syndromet er å følge pasienten regelmessig opp av spesialister med tanke på utvikling av kreft og lungesykdom. Forandringene i huden er godartede, men kan være et kosmetisk problem. Utvekster kan behandles med kirurgi, laserbehandling eller frysebehandling.

• Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
• Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
• Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
• Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).