Brooke-Spiegler syndrom

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Brooke-Spiegler syndrom


Hva er årsaken til Brooke-Spiegler syndrom?

Årsaken er en mutasjon i CYLD (Cylindromatose) genet på kromosom 16. Både sporadiske og familiære tilfeller er rapportert. Penetranse av genet er estimert mellom 60-100 prosent. 

 

 Hvilke symptomer får man?  

Utvekster av såkalte Cylindromer i huden begynner vanligvis rett før puberteten. Det kan danne seg mange runde kuler og knuter som varierer i størrelse fra noen få millimeter til flere centimeter. Kulene vokser sakte, og nye lesjoner kan utvikle seg med tid. Brooke-Spiegler er en sjelden gang assosiert med unormal dannelse av tenner og hårtap.

 

Finnes det  behandling?

Enkeltstående utvekster kan fjernes kirurgisk. Mindre utvekster kan vurderes behandlet med laserbehandling, Kryoterapi eller Kurettage. Pasienter med mange kuler i huden bør vurderes av plastikkkirurg. En bør følges opp av hudlege   regelmessig, da det finnes rapporter om økt risiko for utvikling av hudkreft

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo