Hereditær Angioødem

Oslo Hudlegesenter

Hereditær Angioødem

Hereditær Angioødem er en sjelden hudlidelse som først ble beskrevet av Milton i 1876. Tilstanden kjennetegnes av hevelser dypt i huden, og kann gå i familier. Årsaken til sykdommen ble først identifisert av Donaldson i 1963.

Hereditær angioødem

Sykdommen er sjelden med en forekomst mellom 1:10.000 og 1:150.000. Førti prosent av de som rammes får symptomer før fylte 5 år, og 75% har fått diagnosen innen de har fylt 15 år. Det er ikke påvist noen forskjell i forekomst mellom kjønn eller raser.

Årsak

Hereditær Angioødem er relatert til et protein som heter C1-esterase inhibitor (C1-INH). Mangel i mengde eller funksjon av dette proteinet gir symptomene. Normale verdier av C1-INH er viktig for å forhindre allergiske reaksjoner og ulike såkalte proteaser som del av komplementsystemet. En feil i dette systemet kan frigi et signalmolekyl som heter Bradykinin og gir hevelser og symptomer i huden.


Typer

Det finnes to hovedtyper, og en tredje type som nylig er beskrevet. 85% av alle tilfeller skyldes type 1, der mengden av proteinet C1-INH er redusert. Ved type 2 er mengden av proteinet normalt, men det har en unormal funksjon. En tredje type er nylig beskrevet som kun forekommer hos kvinner, og er relatert til østrogen.


Symptomer

Typiske symptomer er dype hevelser i huden, elveblest . Noen kan også få magesmerter. Hevelser i huden (Angiødem) er det første symptomet hos de aller fleste (75%). Hevelsen rammer vanligvis armer, ben, underliv og ansikt. Rundt ¼ av de med tilstanden får også symptomer fra magen med smerter og kvalme. Utslettet og plagene kommer som regel anfallsvis. Et utbrudd varer i 12-36 timer. Utløsende faktorer for et utbrudd kan være visse medisiner, stress, graviditet og østrogen.

Diagnostikk

Diagnosen stilles ved en sykehistorie og blodprøver. En kan sjekke såkalte komplemenfaktorer og funksjonen til proteinet ved blodprøver. En må skille tilstanden fra vanlig Elveblest, og andre årsaker til Angioødem.

Behandling

Behandling av Hereditært Angioødem er en spesialistoppgave. Behandlingen kan deles inn i forebyggende behandling, og behandling ved utbrudd. Ved utbrudd bør lege kontaktes. Det finnes retningslinjer for hvordan man skal kontrollere symptomene. Lang tids forebyggingsbehandling er med flere medikamenter. Disse reduserer risikoen for utbrudd. Pasienter med Hereditært Angioødem må også ta visse forhåndsregler i forkant av kirurgiske inngrep i huden.

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders.
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds). Pub: Mosby    

Hereditær Angioødem