Cowden syndrom

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Cowden syndrom

Cowden syndrom kjennetegnes også som “Multiple hamartoma syndrome”. Det er en sjelden arvelig lidelse med flere forandringer i huden.


Hva symptomene på Cowden syndrom?


Typisk for denne sykdommen er godartede utvekster i huden som kalles Hamartomer. Dette er godartede utvekster, med trekk fra flere ulike vev. De typiske forandringene ved Cowden syndrom er: 
  • Små kuler (papler) i ansiktet: De er vanligvis hudfargede, og ses som 1-5 mm store kuler.
  • Forandringer i munn: Mange utvikler små hvite utvekster i munnslimhinnen. Dette kalles på fagspråket Papilommatose.
  • Forandringer på hendene: Mange utvikler hudfargede utvekster på baksiden av hendene og føttene.
  • Palmoplantar hyperkeratose: Dette hentyder til fortykket hud i håndflatene og under føttene.
  • Andre utvekster: Pasienter med Cowden syndrom har en økt risiko for å utvikle fettkuler, Nevromer og Hemangiomer.


Kan man få andre forandringer enn i huden?

Den viktigste risikoen ved Cowdens syndrom er en overhyppighet av brystkreft. Således må disse pasientene følges tett opp av spesialist. Pasienter med Cowden har også en overhyppighet av stoffskifteproblemer, cyster på eggstokkene og eggstokkkreft og cyster i bena.


Hva er årsaken til sykdommen?

Årsaken er en arvelig feil i det såkalte PTEN genet på kromosom 10.


Hvordan behandles Cowden syndrom?
 

Det viktigste i oppfølgingen er behandling med tanke på å forebygge utvikling av kreft. Om kreft oppdages tidlig er prognosen god. Forandringer i huden kan vurderes behandlet med laserbehandling eller A-vitamin tabletter (Neotigason). 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo