Fabry sykdom er en sjelden genetisk sykdom, som skyldes en recessiv mutasjon på X-kromosomet. Feilen fører til en defekt i metabolismen av glykosfingolipider.

Den alvorligste delen av sykdommen er oppbygning av fettstoffer i blodkar og hjerte. Første symptom er ofte smerter og endret følelse i ekstremitetene. Det kan debutere i barnealder og ung voksen alder. Sykdommen kan også påvirke syn og hørsel. Ubehandlet kan sykdommen føre til nyresvikt eller tidlig hjerteinfark og slag.

Vanligste symptomene fra huden er dannelse av røde og harde kuler kalt angiokeratomer. De er vanligst rundt navelen, knær og slimhinner. Pasienter har ofte redusert mengde svette (hypohidrose).

Det finnes medisiner som erstatter enzymet som er defekt. Tidlig diagnostisering er viktig, så man får startet med behandling.

• Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
• Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
• Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
• Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).