Gardner syndrom er en sjelden sykdom som kan ramme hud, tarmene og ben. Sykdommen omtales også som «familial colorectal polyposis».

Sykdommen starter som regel med en fortykkelse i kjevebenet (80%). Et slikt «osteom» oppstår som regel i puberteten. Ubehandlet kan utveksten føre til misdannelser i ansiktet. Diagnosen bekreftes ved et røntgenbilde. Viktigste ved syndromet er tendens til å danne polypper i tarmen, med økt risiko for tarmkreft. Fra et hudperspektiv har pasientene tendens til å få talgcyster (epidermoide cyster) og såkalte desmoide tumores (kuler) i huden.

Årsaken er en mtuasjon i APC genet. Tilstanden er såkalt autosomal dominant, med forekomst på ca. 1:10.000 mennesker.

Ved bekreftet diagnose bør man følges opp forbyggende. Røntgenbilder for å følge med benforandringer gjøres regelmessig. Grunnet risiko for kreft i tarmen, vil man vurdere forebyggende fjerning av tykktarmen.

• Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
• Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
• Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
• Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).