Gorlin syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Gorlin syndrom

Gorlin syndrom er en sjelden arvelig tilstand som øker risikoen for hudkreft. Tilstanden kjennetegnes også som Gorlin-Goltz syndrom eller Basal celle nevus syndrom.


Symptomer

Gorlin syndrom kan gi en rekke ulike forandringer i huden. Tilstanden kjennetegnes av basalcellekreft (basaliom) i tidlig alder. Andre forandringer som kan være assosiert med cyster i kjeven, en bred panne og små prikker (Pits) i hendene.

Hva er årsaken?

Årsaken til Gorlin syndrom er en defekt i genet PTCH på kromosom 9. Arvegangen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at risikoen for at barnet til en person med Gorlin syndrom for tilstanden er 50%. Tilstanden rammer rundt 1 av 100.000 av befolkningen.


Hvordan stilles diagnosen?

Mange lever uten å få diagnosen Gorlin syndrom. Ofte mistenkes tilstanden om man har hatt flere Basaliomer i tidlig alder. Assosierte funn eller en bakgrunn i familien bekrefter diagnosen.

Hvordan behandles Gorlin syndrom?

Alle med Gorlin syndrom må være veldig nøye med solbeskyttelse for å forebygge hudkreft. En følges regelmessig opp av hudlege. Utvikling av cyster i kjeven oppstår ofte i ung alder, og disse må ofte opereres bort. 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo