Hudsykdommer A-Å

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Hereditært angioødem


Hereditært angioødem er en sjelden hudlidelse som først ble beskrevet av Milton i 1876. Tilstanden kjennetegnes av hevelser dypt i huden, og kann gå i familier. Årsaken til sykdommen ble først identifisert av Donaldson i 1963.

Hvor vanlig er hereditær angioødem
Sykdommen er sjelden med en forekomst mellom 1:10.000 og 1:150.000. Førti prosent av de som rammes får symptomer før en alder av 5 år, og 75% har fått diagnosen innen de har fylt 15 år. Det er ikke påvist noen forskjell i forekomst mellom kjønn eller raser.


Hva er årsaken til hereditær angioødem
Hereditær angioødem er relatert til et protein som heter C1-esterase inhibitor (C1-INH). Mangel i mengde eller funksjon av dette proteinet gir symptomene. Normale verdier av C1-INH er viktig for å forhindre allergiske typer reaksjoner og ulike såkalte proteaser som del av komplement systemet. En feil i dette systemet kan frigi et signalmolekyl som heter bradykinin og gir hevelser og symptomer i huden.


Finnes det ulike typer hereditær angioødem
Det finnes to hovedtyper, og en tredje type som nylig er beskrevet. 85% av alle tilfeller skyldes type 1, hvor mengden av proteinet C1-INH er redusert. Ved type 2 er mengden av proteinet normalt, men det har en unormal funksjon. En tredje type er nylig beskrevet som kun forekommer hos kvinner, og er relatert til østrogen.


Hva er symptomene på hereditært angioødem
Typiske symptomer er dype hevelser i huden, elveblest og noen kan også få magesmerter. Hevelser i huden (angiødem) er det første symptomet hos de aller fleste (75%). Hevelsen rammer vanligvis armer og ben, underliv og ansikt. Rundt ¼ av de med tilstanden får også symptomer fra magen med smerter og kvalme. Utslettet og plagene kommer som regel anfallsvis, og ved utbrudd varer i 12-36 timer. Utløsende faktorer for et utbrudd kan være visse medisiner, stress, graviditet og østrogen.


Hvordan stilles diagnosen
Diagnosen stilles ved en typisk sykehistorie og blodprøver. En kan sjekke såkalte komplement faktorer og funksjonen til proteinet ved blodprøver. En må skille tilstanden fra vanlig elveblest, og andre årsaker til angioødem.


Hvordan behandles hereditært angioødem
Behandling av hereditært angioødem er en spesialistoppgave. Behandlingen kan deles inn i forebyggende behandling, og behandling ved utbrudd. Ved utbrudd bør lege kontaktes, og det finnes retningslinjer for hvordan man skal kontrollere symptomene. Lang tids forebygging er med flere ulike medikamenter, som reduserer risikoen for utbrudd. De med hereditært angioødem må også ta visse forhåndsregler i forkant av kirurgiske operasjoner i huden.




17-02-2017