A
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Acrodermatitis enteropathica
Sykdommen er arvelig, med en såkalt autosomal recessiv arvegang. De som er rammet har en uttalt mangel på sink som skyldes manglende opptak fra tarmen. Det defekte genet heter SLC39A4 og koder for et protein som er viktig i opptak av sink i kroppen. Studier fra Danmark har vist en forekomst på 1 per 500.000 personer.
Hva er symptomene?
Sykdommen debuterer vanligvis i spedbarnsalder. Typiske hudforandringer er eksem liknende forandringer i ansikt, rundt munn, rundt endetarm og underliv samt hender og føtter. Utslettet blir ofte sekundærinfisert med bakterier og gjærsopp. Andre funn i huden inkluderer tynne negler, og tørre lepper. Dette kan ledsages av hårtap (alopecia). Kronisk diare, irritabilitet og manglende vektøkning er andre symptomer.
Hvordan stilles diagnosen?
Acrodermatitis enteropathica bekreftes ved å måle sink nivåene i blodet. En hudprøve kan også være til nytte i få bekreftet diagnosen.
Hvordan behandles acrodermatitis enteropathica?
Primærbehandlingen er peroral sink erstatning. Under behandling vil man følges med regelmessige målinger av sink på blodprøver.
