B
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Bloom syndrom
Bloom syndrom er en sjelden arvelig tilstand som kjennetegnes av solømfintlighet, synlige blodårer i huden (telangiektasier), lav fødselsevekt, tendens til luftveisinfeksjoner og økt forekomst av visse typer kreft.
Hva er årsaken til Bloom syndrom?
Tilstanden er en såkalt autosomal recessiv arvelig sykdom. Det betyr at begge foreldrene må være bærere av genet, og man arver et gen fra hver av foreldrene. Det er påvist en feil på kromosom 15 som årsak til sykdommen. Det er en overhyppighet blant de med såkalt Ashkenazi jødisk bakgrunn.
Hva er symptomene?
Pasienter med Bloom syndrom har en unormal lav fødselsvekt. Foreldre søker ofte lege fordi barnet ikke vokser normalt. De fleste med Blooms blir rundt 1.5 meter høye. Typiske forandringer i huden inkluderer synlige blodårer (telangiektasier) og spider veins (røde prikker i huden). Det er spesielt vanlig på kinn og soleksponerte områder. Hevelse og betennelse på lepper og solømfintlighet er andre tegn. Andre tegn på sykdommen inkluderer redusert mengde underhudsfett, tendens til infeksjoner iluftveiene og tendens til visse typer kreft.
Hvordan behandles Bloom syndrom?
Tilstanden er arvelig, og det finnes ingen kur. Målet med behandlingen er å forhindre komplikasjoner med tidlig behandling av infeksjoner, og monitorering for kreft.
