M
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Marfan syndrom
Marfan syndrom er en sjelden tilstand som rammer bindevev, hud, ben og blodårer. Forekomsten er estimert til rundt 1 per 10.000 i befolkningen.
Symptomer
De typiske symptomene på Marfan syndrom er at man er høy og tynn. Armer og ben er lenger og ute av proposjon med resten av kroppen. Det er en økt forekomst av øyeproblemer samt hjerte og karsykdom. Man er spesielt utsatt for en utposning på hovedpulsåren. Marfan syndrom kan også gi endringer i huden. Vanligst er strekkmerker, samt dannelse av brokk.
Årsak
Årsaken er en genfeil på kromosom 15, som er med på å kode et protein som heter fibrillin. Sykdommen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har Marfan syndrom, vil det være 50% sannsynlighet for at barnet får det samme.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles ved en gjennomgang av familie historien samt undersøkelse av lege. Det foreligger egne kriterier som bekrefter diagnosen.
Trenger man noen behandling?
Det er ingen spesifikk behandling.