Angiokeratoma corporis diffusum

Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry sykdom) er en sjelden arvelig sykdom. Årsaken er mangel av enzymet alpha-galactosidase. Symptomene varierer fra person til person. Symptomene opptrer ofte hos barn eller tenåringer. Vanligst er nervesmerter og unormal følelse i huden på hender og armer. Med tid kan redusert svette gi problemer med å opprettholde kroppens varmebalanse. Det kan også dannes røde ru kuler i huden (angiokeratomer). Ubehandlet er man senere i livet utsatt for nyre- og hjertesvikt.