Brooke-Spiegler syndrom

Årsaken er en mutasjon i CYLD (cylindromatose) genet på kromosom 16. Både sporadiske og familiære tilfeller er rapportert. Penetranse av genet er estimert mellom 60-100 prosent.

Utvekster av såkalte cylindromer i huden debuterer vanligvis rett før puberteten. Det kan danne seg mange runde kuler og knuter som varierer i størrelse fra noen få millimeter til flere centimeter. Kulene vokser sakte, og nye lesjoner kan utvikle seg med tid. Brooke-Spiegler er en sjelden gang assosiert med unormal dannelse av tenner og hårtap.

Enkeltstående utvekster kan fjernes kirurgisk. Mindre utvekster kan vurderes behandlet med laserbehandling, kryoterapi eller kurettage. Pasienter med multiple kuler i huden bør vurderes av plastikk kirurg. En bør følges av hudlege regelmessig, da det finnes rapporter om økt risiko for utvikling av hudkreft.