Fokal dermal hypoplasi

Fokal dermal hypoplasia (FDH) er et sjeldent arvelig syndrome som først ble beskrevet I 1962. Tilstanden kan føre til endringer i hud, skjelett, tenner og indre organer.

Fokal dermal hypoplasi er en såkalt X-linket sykdom, og skyldes feil i genet PORCN på X-kromosomet. Menn som har dette syndromet overlever vanligvis ikke, så i hovedsak er det jenter som fødes med denne tilstanden.

Tilstanden kan gi forandringer i huden og flere andre organer. De vanligste forandringene i huden er fettkuler, synlige blodårer (telangiektasier), linjeformede streker i huden, vorteliknende utvekster, tap av hår (alopecia), neglforandringer, økt svetting (hyperhidrose) og fortykket hud på hender og føtter. Assosierte symptomer fra andre organer kan hos enkelte være øyesykdommer, lite hode, hareskår, lave ører, misdannelser i nyrer, nerve- og tarmsystem. Det er også en overhyppighet av medfødte hjertefeil.

Behandling avhenger av hvilke symptomer man har, og flere spesialiteter på sykehus blir ofte involvert. For forandringene i huden kan man vurdere laserbehandling, eller kirurgi for utvekster hvis ønskelig.