McCune-Albright syndrom

McCune-Albright syndrom er en sjelden arvelig tilstand som kjenntegnes av forandringer i hud, ben og kan gi hormonelle endringer.

Årsaken er en mutasjon i det såkalte GNAS1 genet. Dette genet koder et protein som er viktig for vekst og overlevelse av celler.

De vanligste hudforandringene ved McCune-Albright syndrom er ujevne pigmentflekker i huden. Andre tegn på sykdommen er unormal dannelse og vekst av skjelettet. Det kan gi bensmerter og asymmetri. Det er beskrevet hormonelle endringer med tidlig pubertet og høyt stoffskifte.

En endokrinolog kan vurdere om det er indikasjon for å behandle tidlig pubertet med medisiner. Resultatene er dog varierende. Såkalte bisfosfoanter har vært brukt for å redusere risikoen for bensmerter og brudd.