Rothmund Thomson syndrom

Rothmund Thomson syndrom er et sjeldent syndrom som kan affisere hud, øyne, ben og indre organer. Tilstanden ble først beskrevet i 1868, og det er flere hundre tilfeller rapportert.

Årsaken er en genetisk arvelig feil på kromosom 8. Denne feilen gjør at vev vokser unormalt. Arvegangen er såkalt autosomal recessiv, hvilket betyr at begge foreldrene må være bærere av genet.

De vanligste forandringene ved rothmund thomson syndrom er endringer i hud, tenner og ben. De fleste vil ha økt ømfintlighet for sollys, synlige blodkar på halsen (poikiloderma) og negler som sprekker lett. Andre funn inkluderer tidlig grå stær (katarakt), lav høydevekst, unormal dannelse av tenner og benskjørhet. Mer sjeldne forandringer er små testikler, unormal mensturasjon og stoffskiftefunksjon.

Det er en overhyppighet av visse typer kreft hos de som har syndromet. Dette inkluderer ulike typer hudkreft slik som aktiniske keratoser, basalcellekreft (basaliom) og plateepitelkreft (spinalom). Det er også rapportert økt risiko for kreft i ben, tarm og lymfer.

Barn med Rothmund thomson syndrom vil bli fulgt med regelmessige kontroller hos hudlege og barnelege. Andre spesialister som tannlege og ortoped vil også ofte tas med i behandlingen. Fra et hudperspektiv må man være veldig nøye med solbeskyttelse for å redusere risikoen for hudkreft.