Incontinentia pigmenti

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Incontinentia pigmenti


Hva er årsaken til Incontinentia pigmenti?

Tilstanden skyldes en mutasjon i det såkalte NEMO genet. Dette genet koder for et protein som beskytter mot celledød. Da tilstanden er X-linket er de fleste pasienter med sykdommen jenter. Sjeldne tilfeller er også beskrevet hos menn grunnet såkalt Mosaicisme.

 

Hvilke forandringer får man i huden?

Incontinentia pigmenti kan gi flere forandringer i huden, og hudforandringene utvikler seg gjennom ulike stadier. De første leveårene av livet utvikler det seg typiske små vannblemmer og utslett på armene og bena. Det såkalte verrukøse stadiet begynner typisk i alderen av 1-6 måneder, men kan også først komme i tenårene. Det utvikler seg her vorteliknende utvekster i huden, spesielt på armene og bena. Disse utvekstene forsvinner ofte av seg selv. Deretter utvikler det seg ofte et hvirvelliknende mønster med økt pigmentering i huden.  I voksen alder kan det også tilkomme tap av pigment, hår og tynn hud (Atrofi) som særlig rammer leggene.

 

Hvilke tilstander er assosiert?

Pasienter med Incontinentia pigment har en overhyppighet av sykdommer i andre organer enn huden. Rundt 1/3 vil utvikle øyeplager som i verste fall kan gi blindhet. Sykdommen rammer ofte kun et øye. Rundt 1/3 har også symptomer fra sentralnervesystemet. Dette kan være Epilepsi, sen utvikling og pareser. Det er også en overhyppighet av misdannelser i tennene. Hos enkelte fungerer ikke svettekjertlene normalt, hvilket kan gi problemer med temperaturregulering ved trening og feber.

 

Finnes det behandling?

Pasienter med Incontinentia pigment vil som regel bli fulgt opp av flere spesialister. Målet er å forebygge komplikasjoner. Symptomene varierer stort fra person til person, og behandlingsplan må individualiseres. Aktuelle spesialister er hudleger, øyeleger, barneleger og tannleger. 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo