Hudsykdommer A-Å

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Marfan syndrom


Marfan syndrom er en sjelden tilstand som rammer bindevev, hud, ben og blodårer. Forekomsten er estimert til rundt 1 per 10.000 i befolkningen.


Hva er symptomene på Marfan syndrom


De typiske symptomene på Marfan syndrom er at man er høy og tynn. Armer og ben er lenger og ute av proposjon med resten av kroppen. Det er en økt forekomst av øyeproblemer samt hjerte og karsykdom. Man er spesielt utsatt for en utposning på hovedpulsåren. Marfan syndrom kan også gi endringer i huden. Vanligst er strekkmerker, samt dannelse av brokk.



Hva er årsaken til Marfan syndrom


Årsaken er en genfeil på kromosom 15, som er med på å kode et protein som heter fibrillin. Sykdommen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har Marfan syndrom, vil det være 50% sannsynlighet for at barnet får det samme.



Hvordan stilles diagnosen


Diagnosen stilles ved en gjennomgang av familie historien samt undersøkelse av lege. Det foreligger egne kriterier som bekrefter diagnosen.



Trenger man noen behandling


Det er ingen spesifikk behandling




23-02-2016