Marfan syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Marfan syndrom

Marfan syndrom er en sjelden tilstand som rammer bindevevet, huden, bena og blodårenr. Forekomsten er estimert til rundt 1 per 10.000 av befolkningen.


Hva er symptomene på Marfan syndrom?

De typiske symptomene på Marfan syndrom er at man er høy og tynn. Armene og bena er lengre og ute av proposjon med resten av kroppen. Det er en økt forekomst av øyeproblemer samt hjerte- og karsykdom. Man er spesielt utsatt for en utposning på hovedpulsåren. Marfan syndrom kan også gi endringer i huden. Vanligst er strekkmerker, samt dannelse av brokk.


Hva er årsaken til Marfan syndrom?

Årsaken er en genfeil på kromosom 15, som er med på å kode et protein som heter Fibrillin. Sykdommen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har Marfan syndrom, vil det være 50% sannsynlighet for at barnet får det samme syndromet.


Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved en gjennomgang av familiehistorien samt undersøkelse av lege. Det foreligger egne kriterier som bekrefter diagnosen.


Trenger man behandling?

Det er ingen spesifikk behandling for Marfan syndrom.

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo