McCune-Albright syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

McCune-Albright syndrom

McCune-Albright syndrom er en sjelden arvelig tilstand som kjenntegnes av forandringer i huden, bena og kan gi hormonelle endringer.
 

 Hva er årsaken til McCune-Albright syndrom?

Årsaken er en mutasjon i det såkalte GNAS1 genet. Dette genet koder et protein som er viktig for vekst og overlevelse av celler.

 

Hva er symptomene?

De vanligste hudforandringene ved McCune-Albright syndrom er ujevne pigmentflekker i huden. Andre tegn på sykdommen er unormal dannelse og vekst av skjelettet. Det kan gi bensmerter og asymmetri. Det er beskrevet hormonelle endringer med tidlig pubertet og høyt stoffskifte.


Hvordan behandles McCune-Albright syndrom?

En endokrinolog kan vurdere om det er indikasjon for å behandle tidlig pubertet med medisiner. Resultatene er dog varierende. Såkalte Bisfosfoanter har vært brukt for å redusere risikoen for bensmerter og brudd. 

 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo