McKusick syndrom er også omtalt som «cartilage-hair hypoplasia syndrome» eller «McKusick metaphyseal chondrodysplasia». Det er en sjelden recessiv sykdom som skyldes en mutasjon i RNase MRP.

Symptomer som kan forekomme som del av syndromet er:

• Korte armer og ben
• Redusert hårvekst som er lyse i farge
• Tendens til å få alvorlig infeksjon av varicella viruset
• Lav blodprosent
• Misdannelser av tykktarmen
• Økt risiko for lymfom og basalcelle kreft i huden

• Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
• Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
• Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
• Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).