Hudsykdommer A-Å

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Muckle-Wells syndrom


Muckle-Wells syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer flere organer, inklusiv huden. Det omtales ofte som et autoinflammatorisk syndrom. Det forekommer i hovedsak hos hvite, og debutererer før en alder av 20 år.


Hva er årsaken


Årsaken til Muckle-Wells syndrom er en feil i et protein som heter cryopyrin. Dette
proteinet er viktig for hvite blodceller og celler som lager brusk. Sykdommen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har Muckle-Wells syndrom, er sannsynligheten 50% for at et barn vil få det samme.



Hva er symptomer på Muckle-Wells syndrom


Tilstanden kjennetegnes av episoder med feber som varer i 1-3 dager. Det kan utløses av kulde. Det er også en økt forekomst av hørselstap i tidlig alder. Fra et hudperspektiv har man høy risiko for å få elveblest (urtikaria) samt sår i munn. Andre symptomer inkluderer leddsmerter, betennelse. Symptomene kommer ofte episodisk og som utbrudd.



Hva kan utløse et utbrudd


Dette varierer fra person til person. Vanlig utløsende årsaker til forverring er kulde, stress, infeksjoner og stress.



Hvordan behandles tilstanden


Det er flere behandlinger som er beskrevet. En interleukn 1 reseptor antagonist (anakinra) er en biologisk behandling som har vært veldig lovende for akutte anfall. De fleste vil følges av en øre-nese-hals lege på bakgrunn av risiko for hørselstap. 

 


23-02-2016