Muckle-Wells syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Muckle-Wells syndrom

Muckle-Wells syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer flere organer, inklusive huden. Det omtales ofte som et autoinflammatorisk syndrom. Det forekommer i hovedsak hos hvite, og debutererer før 20-årsalderen.

Hva er årsaken?

Årsaken til Muckle-Wells syndrom er en feil i et protein som heter Cryopyrin. Dette proteinet er viktig for hvite blodceller og celler som lager brusk. Sykdommen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at hvis en av foreldrene har Muckle-Wells syndrom, er sannsynligheten 50% for at et barn vil få det samme syndromet.

 

 Hva er symptomer på Muckle-Wells syndrom?

 Tilstanden kjennetegnes av episoder med feber som varer i 1-3 dager. Det kan utløses av kulde. Det er også en økt forekomst av hørselstap i tidlig alder. Fra et hudperspektiv har man en høy risiko for å få elveblest (urtikaria) samt sår i munnen. Andre symptomer inkluderer leddsmerter og betennelser. Symptomene kommer ofte episodisk og som utbrudd.


Hva kan utløse et utbrudd?

Dette varierer fra person til person. Vanlig utløsende årsaker til forverring er kulde, stress, infeksjoner og stress.
 

Hvordan behandles tilstanden?

Det er flere behandlinger som er beskrevet. En Interleukn 1 reseptor antagonist (Anakinra) er en biologisk behandling som har vært veldig lovende ved akutte anfall. De fleste vil følges opp av en øre-nese-hals lege på bakgrunn av risiko for hørselstap. 

 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo