Pachonychia congenita

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Pachonychia congenita

Pachonychia congenita er en sjelden arvelig sykdom som rammer huden og neglene.

 

Hva er årsaken til Pachonycia congenital?

Det er en autosomal dominant sykdom. Det vil si at hvis en av foreldrene har sykdommen, er det 50% sannsynlighet for at barna får samme sykdom. Årsaken er en mutasjon i et av genene som koder for Keratin i huden.

Hva er symptomene?

Pachonychia congenita kjennetegnes av fortykkede negler, fortykkelse av huden i håndflatene og på hendene samt hvite flekker i munnslimhinnen. Andre assosierte symptomer kan være keratosis pilaris og hyperhidrose på hendene og føttene. Det finnes 4 ulike typer, med noen ulike manifestasjoner.

Hva er behandlingen for Pachonychia congenita?

Forandringene i neglene og huden kan behandles med diverse kremer og oppløsninger. Det er ingenting som kurerer sykdommen, så målet er å redusere symptomene. Hvis fortykket hud er et problem vil Neotigason tablettbehandling bli vurdert. 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo