N-S
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
PAPA syndrome
PAPA er en forkortelse for Pyogen artritt, pyoderma gangrenosum og akne. Det er en sjelden arvelig inflammatorisk sykdom som rammer huden og ledd. Sykdommen er såkalt autosomal dominant. Det innebærer at det er 50% sannsynlighet at et barn av noen med sykdommen også rammes.
Symptomer
Det første symptomet er som regel betennelse i ledd (artritt) i ung alder. Hudforandringene blir mer synlig rundt puberteten.
Betennelse i ledd (artritt) begynner typisk i ung alder, og kan ødelegge leddene hvis ubehandlet. Typisk er gjentatte episoder med betennelse i ledd som utløses av mindre traumer og skader. Med gjentatte episoder kan leddene bli skadet og ødelegges.
En andel av personer med sykdommen vil få tilstanden pyoderma gangrenosum i huden. Tilstanden kjennetegnes av sår i huden som ikke gror. Kantene på sårene har typiske underminerte kanter. Sårene kan utløses av mindere skader i huden Personer med PAPA er også utsatt for å slite med akne, vanligvis av alvorlig arrdannende type (nodulocystisk akne).
Årsak
Årsaken til PAPA syndrom er en mutasjon i genet PSTPIP1 på kromosom 15. Two ulike mutasjoner er identifisert som kan gi sykdommen. Feilen ligger i et protein med navn CD2 binding protein.
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen kan bekreftes via genetiske tester. En vil kunne mistanke sykdommen hvis andre i familien er rammet.
Behandling
Akne behandles som hos pasienter ellers. Mest brukt er tetracyclin tabletter og isotretinoin. Leddbetennelse bør ses av en revmatolog og urderes for biologiske medisiner og andre betennelsesdempende tabletter.
