Hudsykdommer A-Å

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Papillon-Lefevre syndrom


Papillon-Lefevre syndrom er en sjelden arvelig hudsykdom. Tilstanden ble først beskrevet av Papillon og Lefevre i 1924. Forekomsten er kun 1-4 tilfeller per million av befolkningen, og rammer både kvinner og menn.


Hva er årsaken til Papillon-Lefevre syndrom


Tilstanden er en såkalt autosomal resessiv sykdom Årsaken til sykdommen er en mutasjon i et gen som heter cathepsin C på kromosom 11. Dette genet er særlig viktig for huden på hender, føtter, knær og munnslimhinne.


Hvilke forandringer får man i huden

Hudforandringene blir som regel først synlige i en alder av 1-4 år. Papillon-Lefevre syndrom kjennetegnes av fortykkelse av huden på hender og føtter (palmoplantar keratodermi). Det er også vanlig å få fortykket hud på områder huden utsettes for trykk. Pasienter med denne tilstanden rammes også av betennelse i tannkjøttet som kan gi kroniske betennelser og dannelse av abscesser. Tidlig tap av tender er ikke uvanlig. En siste tegn på sykdommen er hos enkelte skjellende hud på knærne som kan likne på psoriasis (hos 49%).


Hvordan stilles diagnosen

Diagnosen stilles ved en undersøkelse av huden, og at man gjenkjenner de typiske forandringene. En må skille Papillon-Lefevre syndrome fra Haim-Munk syndrom som har mange av de samme forandringene. I sistnevnte tilstand har man mer utbredte hudforandringer, og endringer i neglene.


Hvordan behandles Papillon-Lefevre syndrome

Målet med behandlingen er å redusere symptomene fra hud og slimhinner. Det finnes ingen behandling som kurerer tilstanden. For huden brukes ofte spesielle fuktighetskremer som fjerner skjelling. En hudlege kan også vurdere tabletter med A-vitamin grunnet fortykket hud og betennelse i tannkjøttet. Regelmessig oppfølging hos tannlege er nødvendig. 




23-02-2016