Papillon-Lefevre syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Papillon-Lefevre syndrom

Papillon-Lefevre syndrom er en sjelden arvelig hudsykdom. Tilstanden ble først beskrevet av Papillon og Lefevre i 1924. Forekomsten er kun 1-4 tilfeller per million av befolkningen. Sykdommen rammer både kvinner og menn.


Hva er årsaken til Papillon-Lefevre syndrom?

Tilstanden er en såkalt autosomal resessiv sykdom. Årsaken til sykdommen er en mutasjon i et gen som heter Cathepsin C på kromosom 11. Dette genet er særlig viktig for huden på hendene, føttene, knærne og munnslimhinnen.


Hvilke forandringer får man i huden?

Hudforandringene blir som regel først synlige i alderen fra 1-4 år. Papillon-Lefevre syndrom kjennetegnes av fortykkelse av huden på hendene og føttene (Palmoplantar keratodermi). Det er også vanlig å få fortykket hud på områder der huden utsettes for trykk. Pasienter med denne tilstanden rammes også av betennelse i tannkjøttet som kan gi kroniske betennelser og dannelse av abscesser. Tidlig tap av tenner er ikke uvanlig. Et siste tegn på sykdommen er hos enkelte skjellende hud på knærne som kan likne på psoriasis (hos 49%).


Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen stilles ved en undersøkelse av huden, og at man gjenkjenner de typiske forandringene. En må skille Papillon-Lefevre syndrome fra Haim-Munk syndrom som har mange av de samme forandringene. I sistnevnte tilstand har man mer utbredte hudforandringer, og endringer i neglene.


Hvordan behandles Papillon-Lefevre syndrom?

Målet med behandlingen er å redusere symptomene fra huden og slimhinnene. Det finnes ingen behandling som kurerer tilstanden. For huden brukes ofte spesielle fuktighetskremer som fjerner skjelling. En hudlege kan også vurdere tabletter med A-vitamin grunnet fortykket hud og betennelse i tannkjøttet. Regelmessig oppfølging hos tannlege er nødvendig. 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo