Hudsykdommer A-Å

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Progeria


Førtidige aldringssyndromer kalles på fagspråket progeria. Dette navnet hentyder vanligvis på to tilstander (1) Hutchinson-Gilford syndrom og (2) Werner syndrom.


Hva er symptomene på prematur aldringssyndrom


De vanligste forandringene i huden er tynn hud (atrofi), rynker, tap av subkutant fettvev, tidlig utvikling av grå hår, tap av hår og tap av pigment i huden.



Hvor vanlig er prematurt aldringssyndrom


Det rammer et sted mellom 1 per 1-8 millioner i befolkningen. Altså er det særdeles sjeldent.



Hva er årsaken til progeria


Begge syndromene nevnt over arves som såkalte autosomal recessive sykdommer. Det betyr at begge foreldrene er bærere av genet, og at barnet har arvet et gen fra hver av foreldrene. Ved werner syndrom er det påvist en defekt i det såkalte WS genet. Dette genet styrer et protein som er viktig i reparasjon av arvematerialet (DNA). Årsaken til Hutchinson-Gilford syndrom er en mutasjon av LMNHA genet, og et protein som kalles Lamin A.



Hva er komplikasjonene


Som navnet tilsier utvikler man ved prematurt aldringssyndrom alderssykdommer i en ung alder. Dette inkluderer benskjørhet, grå stær samt diabetes. Forekomsten av kreft er også økt. Fra et hudperspektiv er man spesielt utsatt for aktiniske keratoser og plateepitelkarsinom (spinalom).



Hvordan behandles progeria


Det finnes ingen effektiv behandling som reverserer sykdommen. Behandlingen blir av de sykdommer man måtte utvikle, og relaterte tilstander. 



23-02-2016