Progeria

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Progeria

Førtidige aldringssyndromer  kalles på fagspråket Progeria. Dette navnet hentyder vanligvis på to tilstander (1) Hutchinson-Gilford syndrom og (2) Werner syndrom.

Hva er symptomene på prematur aldringssyndrom?

De vanligste forandringene i huden er tynn hud (Atrofi), rynker, tap av subkutant fettvev, tidlig utvikling av grå hår, tap av hår og tap av pigment i huden.


Hvor vanlig er prematurt aldringssyndrom?

Det rammer et sted mellom 1 per 1-8 millioner i befolkningen. Altså er syndromene særdeles sjeldne.


Hva er årsaken til Progeria?

Begge syndromene arves som såkalte autosomal recessive sykdommer. Det betyr at begge foreldrene er bærere av genet, og at barnet har arvet et gen fra hver av foreldrene. Ved Werner syndrom er det påvist en defekt i det såkalte WS genet. Dette genet styrer et protein som er viktig i reparasjon av arvematerialet (DNA). Årsaken til Hutchinson-Gilford syndrom er en mutasjon av LMNHA genet, og et protein som kalles Lamin A.


Hva er komplikasjonene?

Som navnet tilsier utvikler man ved prematurt aldringssyndrom alderssykdommer i en ung alder. Dette kan være Benskjørhet, Grå stær samt Diabetes. Forekomsten av kreft er også økt. Fra et hudperspektiv er man spesielt utsatt for aktiniske keratoser og plateepitelkarsinom (spinalom).

 

Hvordan behandles Progeria?

Det finnes ingen effektiv behandling som reverserer sykdommen. Behandlingen blir av de sykdommer man måtte utvikle, og relaterte tilstander. 

 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo