Hva er Richner-Hanhart syndrom
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Richner-Hanhart syndrom
Richner-Hanhart syndrom er en sjelden sykdom som skyldes en genfeil av enzymet «hepatic tyrosine aminotransferase» på kromosom 16.
Symptomer
Sykdommen påvirker dannelsen av tyrosin i kroppen. Syndromet fører til følsomhet for lys, og sårdannelse på øynene. I huden dannes flekkvis fortykket hud på hender og føtter (fokal palmoplantar keratodermi). Øyesymptomene oppstår typisk første leveår, og hudforandringene i tenårene. Ubehandlet kan sykdommen påvirke mental utvikling og gi svette.
Behandling
En diett bestående av lite tyrosin og phenylalanin er avgjørende for å forhindre utvikling av sykdommen.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
