Rothmund Thomson syndrom er et sjelden syndrom som kan affisere huden, øynene, bena og indre organer. Tilstanden ble først beskrevet i 1868. Det er rapportert flere hundre tilfeller.

Årsaken er en genetisk arvelig feil på kromosom 8. Denne feilen gjør at vev vokser unormalt. Arvegangen er såkalt autosomal recessiv, hvilket betyr at begge foreldrene må være bærere av genet.

De vanligste forandringene ved Rothmund Thomson syndrom er endringer i huden, tennene og bena. De fleste vil ha økt ømfintlighet for sollys, synlige blodkar på halsen (poikiloderma) og negler som lett sprekker. Andre funn er tidlig utvikling av grå stær (Katarakt), lav høydevekst, unormal dannelse av tenner og Benskjørhet. Mer sjeldne forandringer er små testikler, unormal menstruasjon og stoffskiftefunksjon.

Det er en overhyppighet av visse typer kreft hos de som har syndromet. Dette gjelder ulike typer hudkreft som aktiniske keratoser, basalcellekreft (basaliom) og plateepitelkreft (spinalom). Det er også rapportert om økt risiko for kreft i ben, tarmer og lymfer.

Barn med Rothmund Thomson syndrom vil bli fulgt opp med regelmessige kontroller hos hudlege og barnelege. Andre spesialister som tannlege og ortoped vil også ofte tas med i behandlingen. Fra et hudperspektiv må man være veldig nøye med solbeskyttelse for å redusere risikoen for hudkreft.

• Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
• Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
• Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
• Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).