Hudsykdommer A-Å

Del på:

Oslo Hudlegesenter

Sjögren-Larsson syndrom


Sjögren-Larsson syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer hud og nervesystemet.


Hva er årsaken


Sjögren-Larsson syndrome skyldes en medfødt feil I enzyme aldehyde dehydrogenase. Det fører til en unormal dannelse av visse fettstoffer i kroppen. Genfeilen ligger på kromosom 17 (FALDH genet).



Hva er symptomene


Sjögren-Larsson syndrome kjennetegnes av svært tørr hud fra fødsel. Huden er ofte skjellende, og man er plaget med kløe. Områdene som særlig rammes er hals, mage og hudfolder. Huden på hender og føtter er ofte fortykket (palmoplantar keratodermi). Nervesymptomer varierer fra person til person. Mulige forandringer er unormal utvikling av gange og muskulatur, muskelsvakhet (parese), muskel stivhet (spastisitet) og intellektuelle vansker. Litt under halvparten vil også utvikle epilepsi.



Hvordan stilles diagnosen

Sjögren-Larsson syndrome er en klinisk diagnose, som kan bekreftes ved å teste funksjonen til enzymet som er defekt.



Hvordan behandles Sjögren-Larsson syndrome


Flere spesialister er ofte involvert i behandlingen inklusiv en hudlege, nevrolog og øyelege. Fra et hudperspektiv er det viktig å tilføre huden rikelig med fuktighet. Kremer med karbamid, melkesyre og glykolsyre brukes ofte. Huden kan også bedres hos enkelte ved bruk av isotretinoin (roaccutan) eller neotigason tabletter. 



23-02-2016