Sjögren-Larsson syndrom

Del på:
Oslo Hudlegesenter

Sjögren-Larsson syndrom

Sjögren-Larsson syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer huden og nervesystemet.

 

Hva er årsaken?

Sjögren-Larsson syndrom skyldes en medfødt feil i enzymet Aldehyde dehydrogenase. Det fører til en unormal dannelse av visse fettstoffer i kroppen. Genfeilen ligger på kromosom 17 (FALDH genet).

Hva er symptomene?

Sjögren-Larsson syndrom kjennetegnes av svært tørr hud fra fødselen. Huden er ofte skjellende, og man er plaget med kløe. Områdene som særlig rammes er halsen, magen og hudfoldene. Huden på hendene og føttene er ofte fortykket (Palmoplantar keratodermi). Nervesymptomer varierer fra person til person. Mulige forandringer er unormal utvikling av gange og muskulatur, muskelsvakhet (parese), muskelstivhet (spastisitet) og intellektuelle vansker. Litt under halvparten vil også utvikle Epilepsi.

Hvordan stilles diagnosen?

Sjögren-Larsson syndrom er en klinisk diagnose, som kan bekreftes ved å teste funksjonen til enzymet som er defekt.

Hvordan behandles Sjögren-Larsson syndrom?

Flere spesialister er ofte involvert i behandlingen inklusive hudlege, nevrolog og øyelege. Fra et hudperspektiv er det viktig å tilføre huden rikelig med fuktighet. Kremer med Karbamid, Melkesyre og Glykolsyre brukes ofte. Huden kan også bedres hos enkelte ved bruk av isotretinoin (roaccutan) eller Neotigason tabletter. 

 

Referanser

  • Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
  • Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
  • Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
  • Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).

clinic logo