Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Birt-Hogg-Dube syndrom
Birt-Hogg-Dube syndrom er en sjelden arvelig sykdom som rammer huden og andre organer.
Hva er symptomene på Birt-Hogg-Dube syndrom?
De typiske symptonene er utvikling av ulike godartede utvekster i ansiktet, hodebunnen og kroppen. De vanligste utvekstene er:
- Fibrofollikuloma: Utvekster som stammer fra hårsekkene.
- Trichodiskoma: Utvekster fra hårene
- Skin tags
- Fettkuler (lipomer)
Forandringene i huden utvikler seg i voksen alder, og ses som små kuler og utvekster i huden. Noen utvikler flere hundre slike forandringer. De vanligst er små – med mer hvite hudfargede små kuler. Pasienter med syndromet har også en noe økt risiko for å utvikle kreft i nyrene og tykktarmen samt punktert lunge (Pneumothorax).
Hva er årsaken til Birt-Hogg-Dube?
Årsaken til syndromet er en mutasjon på et gen på kromosom 17. Dette fører til en feil i et protein som heter Folliculin. Tilstanden er autosomal dominant.
Hvordan behandles Birt-Hogg-Dube?
Det viktigste ved syndromet er å følge pasienten regelmessig opp av spesialister med tanke på utvikling av kreft og lungesykdom. Forandringene i huden er godartede, men kan være et kosmetisk problem. Utvekster kan behandles med kirurgi, laserbehandling eller frysebehandling.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).