Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Brooke-Spiegler syndrom
Brooke-Spiegler syndrom er en sjelden sykdom der man får utvekst av såkalte Cylindromer i huden.
Hva er årsaken til Brooke-Spiegler syndrom?
Årsaken er en mutasjon i CYLD (Cylindromatose) genet på kromosom 16. Både sporadiske og familiære tilfeller er rapportert. Penetranse av genet er estimert mellom 60-100 prosent.
Hvilke symptomer får man?
Utvekster av såkalte Cylindromer i huden begynner vanligvis rett før puberteten. Det kan danne seg mange runde kuler og knuter som varierer i størrelse fra noen få millimeter til flere centimeter. Kulene vokser sakte, og nye lesjoner kan utvikle seg med tid. Brooke-Spiegler er en sjelden gang assosiert med unormal dannelse av tenner og hårtap.
Finnes det behandling?
Enkeltstående utvekster kan fjernes kirurgisk. Mindre utvekster kan vurderes behandlet med laserbehandling, Kryoterapi eller Kurettage. Pasienter med mange kuler i huden bør vurderes av plastikkkirurg. En bør følges opp av hudlege regelmessig, da det finnes rapporter om økt risiko for utvikling av hudkreft.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
