Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Chediak-Higashi syndrom
Chediak-Higashi syndrom er en sjelden autosomal recessiv sykdom som skyldes en mutasjon i LYST genet.
Symptomer
Symptomer som kan forekomme som del av syndromet er:
- Lysømfintlighet i øyne
- Tendens til solbrenthet og lav soltoleranse
- Grå hårfarge
- Tap av pigment i øyne
- Nystagmus
- Betennelse og sårdannelse i munn
- Nevrologiske tegn som unormal gante, parestisier i huden
- Tendens til infeksjoner
- Unormal dannelse av lymfeceller som kan påvirke lever, lymfekjertler og benmarg. Ubehandlet kan sykdommen føre til lymfekreft og dødlige infeksjoner.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
