Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Costello syndrom
Costello syndrom er en sjelden sykdom først beskrevet i 1971. Tilstanden kjennetegnes av forandringer i huden. Andre organer kan også rammes.
Hva er symptomene på Costello syndrom?
Barn med Costello har lav høyde, bred munn, store lepper og stor panne. Andre funn kan være svake muskler, feilstillinger i rygg og ben. Det er en økt risiko for vannhode (Hydrocephalus) som barn. Rundt ¾ vil ha en medfødt hjertefeil. Vanlige forandringer i huden er løs hud, redusert mengde hår, små utvekster rundt nesen og tykke negler. Barn med denne tilstanden har en økt risiko for visse typer kreft som stammer fra ben, blære eller nervesystem.
Hva er årsaken til Costello syndrom?
Årsaken er en feil i det såkalte HRAS genet. Dette genet er viktig i reguleringen av cellevekst. Arvegangen er autosomal dominant.
Hvordan behandles Costello syndrom?
Behandling vil avhenge av hvilke symptomer og tilstander man finner. En blir ofte fulgt opp av barnelege og hjertelege. Fra et hudperspektiv vil man vurdere å behandle utvekster i ansiktet (Papillomer) om dette er ønskelig.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
