Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Ektodermale dysplasier
Ektodermale dysplasier er en gruppe syndromer som kan gi forandringer i huden, håret og tennene. Det finnes mange ulike varianter og typer av disse syndromene, med svært ulike symptomer.
Hva kjennetegner Ektodermale dysplasier?
Disse tilstandene kjennetegnes av forandringer i håret, tennene, neglene og svettekjertlene. Misdannelser i føttene, hendene, Hareskår og ansiktsformen kan forekomme. Noen får fremtredene øyebrynsbuer, flat nese og manglende tenner. En del av variantene kjennetegnes også av hår som brekker lett, eller har unormal tekstur. Nedsatt svette- og spytteproduksjon er også relativt vanlig.
Hva er årsaken?
Det er flere ulike årsaker til Ektodermale dysplasier. Flere genetiske mutasjoner er funnet. En har spesielt sett på genene TP63 og TP53 som er viktige for fosterets utvikling. Arvegangen kan være både såkalt recessiv og dominant.
Hvordan følges Ektodermale dysplasier opp?
Hvilken behandling og oppfølging man trenger må individualiseres, og tilpasses symptomene. Misdannelser og Hareskår behandles ofte kirurgisk. Feilstillinger i tennene følges opp av tannlege.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
