Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Fabry sykdom
Fabry sykdom er en sjelden genetisk sykdom, som skyldes en recessiv mutasjon på X-kromosomet. Feilen fører til en defekt i metabolismen av glykosfingolipider.
Symptomer
Den alvorligste delen av sykdommen er oppbygning av fettstoffer i blodkar og hjerte. Første symptom er ofte smerter og endret følelse i ekstremitetene. Det kan debutere i barnealder og ung voksen alder. Sykdommen kan også påvirke syn og hørsel. Ubehandlet kan sykdommen føre til nyresvikt eller tidlig hjerteinfark og slag.
Hudforandringer
Vanligste symptomene fra huden er dannelse av røde og harde kuler kalt angiokeratomer. De er vanligst rundt navelen, knær og slimhinner. Pasienter har ofte redusert mengde svette (hypohidrose).
Behandling
Det finnes medisiner som erstatter enzymet som er defekt. Tidlig diagnostisering er viktig, så man får startet med behandling.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
