Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Fokal dermal hypoplasi
Fokal dermal hypoplasia (FDH) er et sjelden arvelig syndrom som først ble beskrevet I 1962. Tilstanden kan føre til endringer i huden, skjelettet, tennene og indre organer.
Hva er årsaken?
Fokal dermal hypoplasi er en såkalt X-linket sykdom, og skyldes feil i genet PORCN på X-kromosomet. Menn som har dette syndromet overlever vanligvis ikke, så i hovedsak er det jenter som fødes med denne tilstanden.
Hva er symptomene på Fokal dermal hypoplasi?
Tilstanden kan gi forandringer i huden og flere andre organer. De vanligste forandringene i huden er fettkuler, synlige blodårer (telangiektasier), linjeformede streker i huden, vorteliknende utvekster, tap av hår (alopecia), neglforandringer, økt svetting (hyperhidrose) og fortykket hud på hendene og føttene. Assosierte symptomer fra andre organer kan hos enkelte være øyesykdommer, lite hode, hareskår, lave ører, misdannelser i nyrene og i nerve- og tarmsystemene. Det er også en overhyppighet av medfødte hjertefeil.
Hvordan behandles tilstanden?
Behandling avhenger av hvilke symptomer man har, og flere spesialiteter på sykehus blir ofte involvert. For forandringene i huden kan man vurdere laserbehandling, eller kirurgi for utvekster.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).