Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Gardner syndrom
Gardner syndrom er autosomal dominant arvelig tilstand som skyldes en mutasjon i APC genet på kromosom 5. Gardner syndrom er en sjelden sykdom som kan ramme hud, tarmene og ben. Sykdommen omtales også som «familial colorectal polyposis».
Hudforandringer
Tilstanden kan gi flere forandringer i huden. En av tre vil ha tendens til å få talgcyster (epidermoide cyster). Cystene er vanligst i ansikt og hodebunn, og kan være tilstede fra fødsel. Fibromer, fettkuler og såkalte trikoepiteliomer er andre utvekster som kan forekomme.
Andre symptomer
Fortykkelse i ben (osteomer) er veldig vanlig, og oppstår hos ca. 80%. De kan komme hvor som helst i skjelettet, men er vanligst i kjeve og ansikt. Misdannelse av skjelett og tenner kan forekomme. Viktigst er tendens til å danne polypper i tarmen. Risikoen for tarmkreft er høy, og en vil vurdere forebyggende fjerning av tykktarmen. Diagnosen bekreftes ved et røntgenbilde.
Årsak
Årsaken er en mtuasjon i APC genet. Tilstanden er såkalt autosomal dominant, med forekomst på ca. 1:10.000 mennesker.
Behandling
Ved bekreftet diagnose bør man følges opp forbyggende. Røntgenbilder for å følge med benforandringer gjøres regelmessig. Grunnet risiko for kreft i tarmen, vil man vurdere forebyggende fjerning av tykktarmen.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
