Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Gorlin syndrom
Gorlin syndrom er en sjelden arvelig tilstand som øker risikoen for hudkreft. Tilstanden kjennetegnes også som Gorlin-Goltz syndrom eller Basal celle nevus syndrom.
Symptomer
Gorlin syndrom kan gi en rekke ulike forandringer i huden. Tilstanden kjennetegnes av basalcellekreft (basaliom) i tidlig alder. Andre forandringer som kan være assosiert med cyster i kjeven, en bred panne og små prikker (Pits) i hendene.
Hva er årsaken?
Årsaken til Gorlin syndrom er en defekt i genet PTCH på kromosom 9. Arvegangen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at risikoen for at barnet til en person med Gorlin syndrom for tilstanden er 50%. Tilstanden rammer rundt 1 av 100.000 av befolkningen.
Hvordan stilles diagnosen?
Mange lever uten å få diagnosen Gorlin syndrom. Ofte mistenkes tilstanden om man har hatt flere Basaliomer i tidlig alder. Assosierte funn eller en bakgrunn i familien bekrefter diagnosen.
Hvordan behandles Gorlin syndrom?
Alle med Gorlin syndrom må være veldig nøye med solbeskyttelse for å forebygge hudkreft. En følges regelmessig opp av hudlege. Utvikling av cyster i kjeven oppstår ofte i ung alder, og disse må ofte opereres bort.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).