Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
LEOPARD syndrom
LEOPARD syndrom er en sjelden arvelig sykdom med typiske forandringer i huden og andre organer. Ordet LEOPARD reflekterer forandringene man kan oppleve ved denne tilstanden.
Hva står LEOPARD syndrom for?
Ordet kommer fra de forandringer som kan oppstå hos de med denne tilstanden.
L: Lentigines (fregner)
E: ECG conduction defects (forandringer i hjerterytme)
O: Ocular hypertelorisme (øyeforandringer)
P: Pulmonary stenose (forandringer i blodkar i lungene)
A: Abnormalitis of genitals
R: Retarded growth resulting in short stature (lav høyde)
D: Deafness or hearing loss (hørselstap)
Hudforandringer ved LEOPARD syndrom?
De vanligste hudforandringene er dannelse av fregner. Dette ses hos majoriteten av de med LEOPARD syndrom. Fregnene rammer ofte ansiktet, halsen og kroppen. Fregnene kan også oppstå i håndflatene og på øynene. Andre forandringer som kan oppstå i huden er såkalte cafe-au-lait flekker, områder med hvite flekker i huden (Hypopigmentering), misdannelse av negler og elastisk hud.
Hva er årsaken?
Vanligste årsaken er en feil i et gen med navn PTPN11. Sykdommen kan gå i familier, og arvegangen er såkalt autosomal dominant. Det vil si at risikoen for barn av de med sykdommen får det samme er 50%. Tilfeller som oppstår uten noen bakgrunn er også rapportert (såkalt sporadisk).
Hvordan behandles LEOPARD syndrom?
Barn med denne tilstanden blir ofte fulgt opp av flere spesialister. Dette vil avhenge av hvilke symptomer man har. Fra et hudperspektiv bør man være nøye med solbeskyttelse. Pigmentforandringer kan noen ganger behandles med kremer eller laserbehandling.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).