Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Lesch-Nyhan syndrom
Lesch-Nyhan syndrome er en sjelden arvelig sykdom som skyldes opphopning av urinsyre. Tilstanden ble først beskrevet av legene Michael Lesch og William Nyhan i 1964. Sykdommen rammer nesten bare menn, og skyldes en mutasjon i HPRT-1 genet. Mutasjonen fører til opphopning av urinsyre i flere organer.
Symptomer
Syndromet rammer i hovedsak nervesystemet, nyrer og muskler. Mange har tendens til selvskading. Dårlig nyrefunksjon, hevne ledd, spastisitet i muskulatur og sen utvikling er vanlig. Fra et hudperspektiv er sårdannelse i huden, arr og dannelse av liktorn vanlig. Det kan også danne seg fortykkelser rundt ledd tilsvarende urinsyregikt.
Diagnostikk
Diagnosen stilles ved klinisk mistanke, og kan bekreftes via en gentest.
Behandling
Behandling avhenger av alvorlighetsgrad. Medisiner som reduserer urinsyre i kroppen er førstevalg. Epilepsi medisiner kan også vurderes ved tegn til symptomer fra nerve- eller muskelsystemet.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
