Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
Macrocephaly-capillary malformation
Macrocephaly-capillary malformation er en sjelden arvelig tilstand som først ble beskrevet i 1997.
Symptomer
Tilstanden kjennetegnes av vannhode ved fødsel, misdannelser av armer og ben samt blodkarforandringer i huden.
Årsak
Årsaken er en mutasjon i genet PIK3CA på kromosom 3.
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
