Vil du vite mer om syndromer?
Time til hudlege
Bestill time til hudlege enkelt online eller på telefon 22 03 21 00. Kort ventetid, erfarne spesialister og ingen henvisning.
McKusick syndrom
McKusick syndrom er også omtalt som «cartilage-hair hypoplasia syndrome» eller «McKusick metaphyseal chondrodysplasia». Det er en sjelden recessiv sykdom som skyldes en mutasjon i RNase MRP.
Symptomer
Symptomer som kan forekomme som del av syndromet er:
- Korte armer og ben
- Redusert hårvekst som er lyse i farge
- Tendens til å få alvorlig infeksjon av varicella viruset
- Lav blodprosent
- Misdannelser av tykktarmen
- Økt risiko for lymfom og basalcelle kreft i huden
Referanser
- Dermatology: 3rd edition. Bologna JL, Jorizzo JL (Eds.). Pub: Mosby.
- Rook’s Textbook of Dermatology. Burns DA, Breathnach SM (Eds.). Pub: Wiley-Blackwell.
- Andrew’s Diseases of the skin: Clinical Dermatology. James WD, Berger TG (Eds). Pub: Saunders
- Surgery of the Skin: Procedural Dermatology. Robinson JK, Hake CW (Eds).
